Topuk Kanında otizm belli olur mu?

Bebeklerde otizm tanısı, doğum sonrası yapılan topuk kanı testi ile belirlenemez. Bu test, genellikle metabolik ve genetik hastalıkların erken teşhisi için uygulanırken, otizm gibi gelişimsel bozuklukların tespiti, gözlem ve uzman değerlendirmeleri ile gerçekleşir. Dolayısıyla, ebeveynlerin bu konuda bilinçlenmesi ve doğru bilgiye ulaşması önemlidir.

Hayır, bebeklerden alınan topuk kanı ile otizm teşhisi konulamaz .

Topuk kanı testi (yenidoğan tarama testi), bebeğin doğumundan kısa bir süre sonra metabolik ve genetik bazı hastalıkları erkenden tespit etmek için yapılır. Otizm ise kan değerlerinden veya biyolojik bir sıvı testinden ziyade, çocuğun davranışlarının ve gelişim basamaklarının uzmanlarca gözlemlenmesiyle teşhis edilen bir bozukluktur.

Topuk Kanı ile Neler Tespit Edilebilir?

Türkiye'deki yenidoğan tarama programı kapsamında topuk kanı ile şu hastalıklara bakılmaktadır:

• Fenilketonüri (PKU): Zeka geriliğine yol açabilen bir metabolizma hastalığıdır.
• Konjenital Hipotiroidi: Tiroid hormonu eksikliğidir.
• Biyotinidaz Eksikliği: Bir vitamin olan biyotinin vücutta işlenememesidir.
• Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
• SMA (Spinal Müsküler Atrofi): Kas kaybına neden olan genetik bir sinir hastalığıdır.
• KAH (Konjenital Adrenal Hiperplazi): Böbrek üstü bezlerini etkileyen bir durumdur.

Otizm Tanısı Nasıl Konur?

Otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısı genellikle şu yöntemlerle konulur:

• Uzman Gözlemi: Tanı koymaya yetkili kişiler çocuk ve ergen psikiyatristleridir .
• Gelişimsel Testler: Çocuğun sosyal etkileşimi, dil gelişimi ve oyun kurma becerileri değerlendirilir.
• Belirtilerin Takibi: Göz teması kurmama, ismine tepki vermeme veya tekrarlayıcı hareketler gibi belirtiler genellikle 12. aydan itibaren netleşmeye başlar.

Topuk kanı testi hayati önem taşır çünkü tarama kapsamındaki hastalıkların erken tedavisi zeka geriliğini ve fiziksel engelleri önleyebilir. Ancak otizm taraması bu testin bir parçası değildir.